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病例介绍 患儿，男，12岁，肌肉骨骼疼痛加重，拒绝行走两个月来诊。患儿紫癜皮疹、躁动和严重贫血五个月。泼尼松用药后没有改善。皮疹发生后不久，出现贫血，接受输血治疗。在来诊前两个月，他开始拒绝走路。X线片显示无骨折，建议物理治疗。物理治疗因左腿疼痛加重和肿胀而中断。他的症状出现后，神经科医生给予氯硝西泮治疗躁动。 既往无外伤史、发热史、意识改变或癫痫发作史。患者没有体腔出血，也没有排便习惯的改变。上呼吸道感染和胃肠道疾病或泌尿生殖系统症状也不存在。 该患者是早产儿，出生后1和5分钟Apgar分别为5和6分。他在NICU中接受治疗2个月，出现早产儿视网膜病变和视网膜脱离，随后失去左眼视力。虽然这个家庭的饮食多样化，但患儿只吃牛奶。由于牙齿不好，他不能吃或啃硬食物。家族史无异常。 患儿坐在轮椅上，脸色苍白。心动过速，心率为次/min，无发热，血压为/70mmHg。体重为21.5kg（第5百分位），身高为.5cm（第25百分位），BMI为11.88kg/m2（低体重）。 左膝关节轻度肿胀。患儿拒绝行走。膝关节屈曲90°。由于疼痛，很难对他的运动系统进行评估。皮肤检查显示紫癜伴螺旋状毛发（白色箭头）和神经官能性表皮剥脱（黑箭头）。牙龈肿胀和间歇性脆性出血存在。胸、心、腹部检查未见异常。 X线片显示膝关节骨质疏松,骨皮质变薄,骨小梁细小,临时钙化带致密增厚。 （a） 骨膜下出血，少量时表现为骨膜增厚，如与侧刺相连，则形成三角形改变（开放箭头）。 （b） 临时钙化带下方为横行骨质稀少的透明线状影（灰色箭头）； 临时钙化带增宽、增白带（大白色箭头） 骺变性线（黑色箭头）。 MRI显示： 骨膜抬高（细箭头）和异常骨膜下及周围高信号强度（粗箭头） 立即安排就诊，并在血液学、皮肤病学、神经病学、胃肠病学和营养学等领域进行了专家会诊。 完善检查，结果显示，血红蛋白非常低，56g/L，因此需要紧急输血。 血小板计数为×10^9/L和网织红细胞计数为4%。 外周涂片显示不均性红细胞异形。 红细胞沉降率为44mm/h(0-15）。 凝血功能包括凝血酶原时间、部分凝血活酶时间、国际标准化比值（INR）、血小板聚集试验和凝血因子Ⅶ、XIII和IX因子测定均正常。 C反应蛋白、钙、磷、镁等也正常。 血清铁含量为2.16μmol/L（11-31.3）。 25-OH维生素D为92.2nmol/L（75-）。 叶酸为nmol/L（-）。 维生素B12为pmol/L（-）。 超声显示左侧大腿肌内血肿，5cm×20cm。 问题 最可能的诊断是什么？ 需要进一步做哪项检查？ 结合膝关节X线表现，分别说出其箭头所示的X线表现名称。 向上滑动阅览 维生素C缺乏症。 维生素C水平为5.7μmol/L（-85.2）。 骨膜下出血，少量时表现为骨膜增厚，如与侧刺相连，则形成三角形改变（开放箭头）。（b）临时钙化带下方为横行骨质稀少的透明线状影，称为“维生素C缺乏线”（Lehndff线）（灰色箭头）；临时钙化带增宽、增白，称为维生素C缺乏带，又称Frankel或Trummer带（大白色箭头）和特伦默费耳德氏线(婴儿坏血病有时可见的骺变性线)（黑色箭头）。 维生素C补充起始于mg，每日2次，持续3天， 然后每日mg，2周。 每日维持mg，持续3个月。 4周时，患者自由活动，皮肤病变和牙龈肿胀改善。 3个月后，他步行来到门诊。 血红蛋白为μg/L，白蛋白43μg/L。 复查维生素C水平为75μmol/L（-85.2）。 补充病例文献1 向上滑动阅览 患儿拒绝双腿站立，双下肢被移动时会哭闹。 足月顺产的婴儿，出生体重3.1kg，按时接种疫苗。之后健康成长，7月大时会坐，8个月以后出现不爱交流、坐不稳等表现；9个月时体重9kg，身长68cm；11个月时表现为易激惹，体重8.5kg，身长71cm，血压98/56mmHg。患儿拒绝双腿站立，双下肢被移动时会哭闹。无关节渗出及牙龈出血。 这个表现引起了家长的注意，于是他们带孩子去看医生了。影像学检查发现：双下肢X线片示骨质减少、骨皮质变薄、Winberger环、Frankel线、骨折、骨膜反应（如下图所示）。脊柱侧位片显示：椎体骨折、椎间隙增宽。 双下肢正位片显示：骨质减少，骨皮质变薄，骨骺周围有白线（Winberger环）（白色箭头），干骺端有白线（Frankle线）（黑色箭头），左股骨末端骨折（黑色弯曲箭头），右股骨末端骨膜反应（白色弯曲箭头）。 实验室检查异常值：Zn64μg/dL(65–)，促甲状腺激素7.47μIU/mL(0.27–4.84)，25羟维生素D.3ng/mL(30–)，抗坏血酸（AA）水平10.0μmol/L(23–)。 患儿的临床表现、实验室检查以及影像学检查与其营养史一致，均提示患儿患有婴幼儿坏血病、生长发育迟滞、维生素D缺乏。 给予口服维生素C、维生素D替代治疗对于该患儿是最佳的选择。维生素Cmg/天、维生素DUI/天，维持3个月。同时将喂养方案改为婴幼儿配方奶、谷类、肉、水果和蔬菜，替代之前的喂养方式。治疗4周后X线检查结果显示患儿的各种症状均有所改善。45天后，血清维生素C、维生素D、锌、促甲状腺激素水平均正常。8周后，患儿腿疼减轻，并逐渐可以行走了。 补充病例文献2 向上滑动阅览 小儿哭闹不安，营养不良外观。不敢站立行走，纠结行走困难。 病例介绍 患儿女，1岁4月，因时有哭闹、不愿站立行走3天，牙龈出血1天来诊。既往健康。患儿系抱养儿，出生史不详。人工喂养，3天前患儿时有哭闹，易激惹，哭闹时拒绝大人环抱、安抚，活动比以前明显减少，不愿站立行走，病后，食欲不佳，无发热，无呕吐、腹泻，无咳嗽、流涕等症状。近1天来发现上牙龈时有出血，否认外伤引起。其母亲诉患儿比较挑食，生后一直人工奶粉喂养,添加辅食较少。不吃肉、水果、青菜等食品。查体：T36.5℃,P次/分,R25次/分，体重9.5kg。急性病容，发育正常，营养较差，消瘦，神志清楚，烦躁不安，自主体位，查体不合作。皮肤、黏膜稍苍白，无黄染，周身皮肤无出血点,无皮疹、皮肤紫癜，浅表淋巴结无肿大，头颅无畸形，头发稀少，可见枕秃，眼睑稍苍白，结膜无充血，巩膜无黄染，耳鼻检查无异常，口唇无紫绀，上牙龈无充血、肿胀,齿间可见出血流出，下牙龈无异常，口腔黏膜无溃疡，咽部无充血，扁桃体无肿大，舌部无溃疡，颈软，气管居中，甲状腺无肿大，胸廓对称，可见串珠肋，未见肋外翻和郝氏沟，心肺听诊正常,腹部平坦，皮下脂肪减少，腹部皮下脂肪厚度约0.4cm，肝脾不大，肠鸣音活跃。双下肢无浮肿。膝关节无肿大，双下肢触痛明显，哭闹时可见患儿髋和膝半屈、足外展，呈“青蛙姿态”，未见手脚镯征，生理反射存在，病理征未引出。 辅助检查：白细胞12.5X10^9/L，N60%，L36%，Hb80g/L，PLTX10^9/L；凝血四项：未见异常。 初步诊断：营养不良II度；营养性贫血（中度）；佝偻病；行走困难原因？科内讨论认为，患儿营养不良比较严重，身体比较虚弱，目前行走困难，需排除其它原因，医院条件，医院治疗。讨论后积极沟通交流，患儿父母同意转院。后来营养不良II度，维生素C缺乏症。 讨论 儿科医生每天大量的工作就是鉴别这两种原因。 “哭闹原因很多，生理病理一摞。抓住假性瘫痪，理顺前因后果”。小儿哭闹是儿科医生很常见的现象。由于婴儿没有语言表达能力，表达需求或痛苦的方式主要表现为哭闹。所以小儿哭闹的原因既有生理性原因，如婴儿求安抚时，当不能满足所求时，患儿就可以哭闹不安；也有病理性原因，如腹痛、感染以及损伤引起的哭闹则属于病理性哭闹。本例患儿在安抚时明显表现出抗拒情绪，显然属于病理性哭闹表现。 儿童维生素C缺乏症主要表现为骨发育障碍，肢体肿痛，假性瘫痪，皮下出血。其中假性瘫痪体征是本病的独特表现。回过头来看病例，仔细分析临床表现：串珠肋及枕秃，并非佝偻病特有体征。其中串珠肋也可见于维生素缺乏症。区别在于：维生素C缺乏患儿的肋软骨串珠呈尖刺状，而佝偻病的肋串珠呈圆钝形。枕秃的原因是多方面的，可能是维生素D缺乏性佝偻病的早期表现，不过,现在认为大部分的枕秃往往是因为生理性的多汗，头部与枕头经常摩擦而形成的。其它查体所见：双下肢触痛明显，哭闹时可见患儿髋和膝半屈、足外展，呈“青蛙姿态”。是维生素缺乏症时特有的假性瘫痪体征[1]。是因骨膜下出血而致。牙龈出血时，临床需与牙龈炎鉴别，后者在婴儿少见，其牙龈大都潮红，且不伴有坏血病的其他症状。 本例误诊原因是因为儿科佝偻病多见，维生素C缺乏症少见，对该病认识不足。临床工作中提高对于该病的警惕性,可以减少误诊[2]： 1.熟练掌握本病发病特点,可以减少误诊。本病早期常出现一些非特异性症状,例如激动,软弱,食欲减退,体重减轻等,随后出现局部症状及出血症状。局部症状主要以下肢肿痛最常见。出血症状最常见的有长骨骨膜下出血,皮肤出现瘀点,瘀斑以及牙龈出血等。 2.当怀疑本病时，尽早摄长骨X片，可以减少误诊。X片：早期骨质疏松,骨皮质变薄,骨小梁细小,临时钙化带致密增厚;随着病情进展,可出现坏血病线[3]。这对本病诊断极为重要。 3.仔细进行鉴别诊断,可以减少误诊。临床发现串珠肋，要进一步触诊加以鉴别。用手自胸骨沿肋软骨向肋骨推进(由内侧向外)可遇一尖锐突起，其内侧下陷（这是肋肌与肋软骨接合处的胸骨板半脱位造成的）；而佝偻病串珠较钝圆，内侧无凹陷[1]。.如医生能掌握它们之间的区别,再加上其他辅助检查,这样就可以作出正确的诊断。 4.诊断性治疗,有助于减少误诊。医院由于辅助检查条件有限,当怀疑有本病时应及时补充维生素C,若患儿病情得到控制或改善也应考虑本病,有助于减少误诊。 理顺思路，复杂也可以变得简单点。 参考文献 [1]王玉玮.儿科速查.第三版，济南：山东科学技术出版社，:73-75 [2]苗振.维生素C缺乏症28例误诊分析.中国实用乡村医生杂志，，11（2）：36-36 [3]卞林楠，李鹏.小儿维生素C缺乏症X线分析：附30例报告.医用放射技术杂志，,8:- 李永军阅读是进步的阶梯 北京中科白瘕风医院是三甲吗中科白癜风让新年不白过
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